Лисенцефалия тип 2 е необичайно неврологично заболяване, което често води до сериозни забавяния на развитието и затруднява контрола на припадъците
Това състояние е резултат от дефектна миграция на нервните клетки по време на развитието на плода.
Думата „lissentsephalia“ идва от две гръцки думи: lissos, което означава „гладко“, и enkaphalos, което означава „мозък“. Ако погледнем нормалния мозък, сивата материя (мозъка) има набраздявания на повърхността си.
При лисенцефалия повърхността на мозъка е почти напълно гладка. Това необичайно развитие на мозъка възниква по време на бременност и може да се види още през 20-24-та седмица от бременността.
Лисенцефалия може да се появи самостоятелно или в контекста на заболявания като синдрома на Милър-Дикер, синдром на Норман-Робъртс или синдром на Уолкър-Варбург . Състоянието се счита за много необичайно, но не рядко, то се среща при около 1 на 100 000 деца.
Какви са причините за тази болест?
Има няколко възможни причини. Най-честата причина е генетична мутация в гена, свързан с Х хромозомите, известен като DCX. Този ген кодира протеин, наречен dablcortin, който е отговорен за движението (миграцията) на нервните клетки (неврони) в мозъка по време на развитието на плода. Два други гени също са включени в причинно-следствената връзка.
Тъй като уврежданията на ембриона се дължат на вирусна инфекция или недостатъчен кръвен поток към мозъка, това е допълнителна възможна причина. Предполага се, че „увреждането“ възниква, когато плодът е между 12 и 14 седмици от бременността, или в началото на първия триместър, или в началото на втория триместър.
Какво е лисенцефалия тип 2
Какви са симптомите?
Има широка гама от симптоми, които могат да се появят при хора с тази диагноза.
Някои деца имат малко симптоми, докато други имат много. Тежестта на симптомите също може да варира широко.
1.Невъзможност за растеж: това е състояние, често наблюдавано при новородени, когато растеж не се наблюдава. Това може да има много причини.
2.Интелектуални нарушения: Интелектът може да варира от почти нормален до силни нарушения.
3.Припадъци: това се случва при около 80% от децата.
4.Трудност при преглъщане и хранене.
5.Трудност при контролиране на мускулите (атаксия).
6.Първоначален спад на мускулния тонус (хипотония), последван от ригидност или спазъм на ръцете и краката.
7.Необичаен външен вид на лицето – то е с малка челюст, високо чело ихлътване на носа. Също така е възможно да има аномалии на ушите и обърнати назални отвори.
8.Аномалии на пръстите.
9.Забавяне на развитието, което може да варира от леко до тежко.
10.По-малък от обичайния размер на главата (микроцефалия).
Родителите обикновено отбелязват, че детето им не се развива при нормални стойности на възраст между 2 и 6 месеца.
Първият симптом може да бъде появата на гърчове.
Казвам се Маргарита Алексиева Рисувам, пиша, обичам животните. Но най-важното е здравето на човека. И най-високоплатената работа не може да върне здравето на човека. Писала съм за сериозни медии като „Хасковска Марица“ и Лекар.БГ. Сътрудник съм на zdrave.ws от 2013 г.