Какво е синдром на Марфан?
Може би това изобщо не ви е познато?
Синдром на Марфан е рядко генетично заболяване на съединителната тъкан на човешкото тяло.
Хората със синдром на Марфан имат мутация, която променя съединителната тъкан. Отслабената съединителна тъкан може да доведе до проблеми в много органи, особено в сърдечно-съдовата система, зрението и костите.
При синдром на Марфан – това са симптомите.
Въпреки че заболяването е нелечимо, има множество методи за успешно лечение на някои от симптомите. Преди време хората със синдром на Марфан не са живели повече от 40 години. Сега, благодарение на нови изследвания и лечения, тези хора имат нормална продължителност на живот.
Синдром на Марфан е рядко заболяване, което се среща на 1 на 5000 души. Изследователите открили, че заболяването се причинява от мутация в гена фибрилин протеин в 15-та хромозома E.
Приблизително 75% от случаите на болестта се предава от родители на деца.
Хората със синдром на Марфан са често (но не винаги) много по-висока от членовете на своето семейство и връстниците си иимат астенични конституция.
Пръстите на ръцете и краката, обикновено са дълги и тънки. Ръцете и краката им са често непропорционални и дълги в сравнение с тялото. Често тези хора са с дълбоко разположени очи, малка челюст; проблеми с растеж в зъбите.
Но всъщност болестта води до здравословни проблеми като:
1. Най-сериозно усложнение е свързано със сърцето. С течение на времето сърцето и аортата се изменят. Често има проблеми със сърдечните клапи. Затова сърцето работи неритмично.
2. При очите има дислокация на лещата, което изисква носене на очила, а по-късно и се налага операция. Друг зрителен проблем е късогледството и глаукомата.
3.Болестта води до изменение в скелета – развива се сколиоза и деформацията на предната стена на гръдния кош.
Деца и тийнейджъри със синдром на Марфан винаги трябва да бъдат под лекарско наблюдение. Jе трябва да знаят каква е тази рядка генетична болест. Детето не трябва да се ограничава като физическа активност, но все пак трябва да се пази.
Казвам се Маргарита Алексиева Рисувам, пиша, обичам животните. Но най-важното е здравето на човека. И най-високоплатената работа не може да върне здравето на човека. Писала съм за сериозни медии като „Хасковска Марица“ и Лекар.БГ. Сътрудник съм на zdrave.ws от 2013 г.