Муковисцидоза е най-често наследствено заболяване в Европа
Дефектният ген, който причинява болестта, има всеки 20-ти европеец.
Муковисцидоза е генетично заболяване, причинено от мутация на гена за кистозна фиброза. Тази болест се характеризира с нарушена секреция на секреторните жлези при жизненоважни органи с поражения предимно на дихателната система и стомашно-чревния тракт, тя е с тежка и лоша прогноза.
Муковисцидоза – опасната рядка болест.
В България лечението не се поема от Здравната каса и средната продължителност на живот при хората с тази болест е 13 години, докато в други европейски държави е около 50 години.
Болестта действа комплексно при дихателните пътища, стомашно-чревния тракт, панкреаса, черния дроб, репродуктивната система. В резултат на това настъпват промени, но най-сериозното поражение е в бронхопулмоналната система.
Сериозно се увредени белите дробове – става дума за белодробна хипертония и „белодробно сърце“. Постепенно се развива хроничен бронхит, има кашлица, астма, задух, повръщане.
Най-честите симптоми при муковисцидоза са : забавено физическо развитие, рецидивиращо хронично респираторно заболяване, хроничен синузит, хроничен бронхит, панкреатит, дихателна недостатъчност.
Важно е да се идентифицира болестта възможно най-рано. В Европа на всички новородени още в болницата правят анализ за муковисцидоза.
Лечението на заболяването изисква интегриран подход.
То трябва да се осъществява в специализирани центрове и под наблюдението на лекар. Посещенията при лекар трябва да бъдат най-малко 1 път на 3 месеца.
Необходимо е ефективно почистване на бронхите от жилавия секрет, хората трябва непрекъснато да се лекуват от инфекциите, които ги разболяват и да се осигури добро физическо развитие на пациента. Муколитиците са част от терапията при муковисцидоза.
Пациенти с муковисцидоза цял живот ползват лекарства, интравенозни антибиотици, които потискат възпалението в бронхите, приемат още ензими,за да се смели смели храната, правят се дихателни упражнения за изчистване на белите дробове от храчките.
Антибиотикът за лечението при муковисцидоза се изписва от лекар, дори и при най-ранните признаци на възпаление е с дълъг курс за прием 2-3 седмици. В случай на бронхоспастичен синдром се ползват кортикостероиди.
В Северна Америка и Европа се прави белодробна трансплантация или трансплантация на сърце-бял дроб, развива се генното инженерство за корекция на мутантния ген.
Превантивните мерки включват рентгенография на гръден кош, особено в случаите на съмнение за пневмония. Ехокардиография се прави на болните от муковисцидоза най-малко веднъж годишно. Също регулярно се правят и изследвания на белодробната функция.
Какви са усложнения има при муковисцидоза?
Най-често пациентите развиват пневмоторакс, пневмония, астма, има дехидратация, диабет и др.
Пациенти с добро физическо развитие имат по-добра прогноза. Те са по-активни, по-добре понасят назначените упражнения, имат по-добра функция на белите дробове и имунитета.
Повече за болестта – изгледайте това видео. Истината е трогателна.
