Какво е мраморна болест?
Става дума за остеопетроза. Това е клиничен синдром, който засяга производството на костна тъкан. Това води до увеличаване на костната минерална плътност и влошаване на развитието на костната система – налице е стесняване на костно-мозъчния канал. Въпреки факта, че костната маса нараства, скелетът се развива крехък и се забавя растежа на детето.
Какво е мраморна болест и лекува ли се?
Остеопетроза – мраморна болест – е хетерогенно заболяване, което се причинява от различни молекулни увреждания и редица клинични характеристики. За щастие статистиката сочи, че рискът от тази болест е 1 на 500 000 бебета.
Какви са симптомите при мраморна болест?
При тежко заболяване детето има малък ръст и голяма глава с ясно изразена медиална части; то може да бъде глухо и сляпо; анемично (поради липсата на костен мозък). Може да има хидроцефалия, липсващи зъби и чести фрактури.
При някои деца има асимптоматични случаи – случайно се открива болестта по време на рентгенова снимка.
Симптомите при лека мраморна болест са чести фрактури; лека анемия; слабо влошаване на зрението и слуха.
За да се докаже болестта лекарят извършва диференциална диагноза, т.е. сравнява подобни симптоми с други заболявания, а едва след това, прави заключение за болестта.
Най-силно мраморната болест се отразява в дългите кости на долните крайници.
Диагнозата остеопетроза на 100% се потвърждава с рентгенова снимка. Понякога, за да се изясни формата на заболяването се налага да се направи ядрено-магнитен резонанс и специални кръвни тестове. Често човек с тази болест има умствено изоставане.
Лекува ли се тази болест?
Много хора мислят, че мраморната болест не се лекува, но това твърдение се отнася само за възрастни хора и там лечението има за цел да се подобри качеството им на живот. Лечение на деца с мраморна болест се провежда с витамин D.
Големи дози от калцитонин и паралелното ограничаване на калция в диетата, дава рязко подобрение. На децата се предписва гама интерферон, който предизвиква многопластово и дългосрочно подобрение: оптимизира се функцията на белите кръвни клетки и по този начин се предпазва бебето от инфекции; също се повишава нивото на хемоглобина и тромбоцитите, което дава на детето шанс да живее нормален живот.
Ако гама интерферонът се комбинира с калцитонин, лечението се с двоен ефект. Еритропоетин се използва за лечението на анемия.
Кортикостероидите също помагат.
Но лечението с тези лекарства трябва да се извършва в продължение на много месеци и дори години, за да има истински ефект.
Трансплантацията на костен мозък понякога значително подобрява състоянието на малкото дете. В ранна детска възраст болестта се проявява с чести фрактури, което усложнява лечението.
Казвам се Маргарита Алексиева Рисувам, пиша, обичам животните. Но най-важното е здравето на човека. И най-високоплатената работа не може да върне здравето на човека. Писала съм за сериозни медии като „Хасковска Марица“ и Лекар.БГ. Сътрудник съм на zdrave.ws от 2013 г.