Как фаталната 21 хромозома води до болест на Даун?

В повечето случаи болест на Даун се случва, когато има допълнително копие на хромозома 21

Говорим за специфичен вид мутация на тази хомоложна двойка – учените наричат тази болест тризомия 21.

болест на Даун

Защо се появява болест на Даун?

Тази допълнителна хромозома води до проблеми  в развитието на  тялото и мозъка. Болест на  Даун е една от най-честите причини за дефекти при  раждане на човека.

Симптомите на болест на Даун варират – от лека до тежка форма.
Обикновено хората с болест на Даун имат характерна форма на главата. Намален мускулен тонус при раждането още. Излишна кожа в задната част на врата, малки уши. Формата на очите е полегата и специфична.Широки, къси ръце с къси пръсти са характерни при тази болест. Има бели петна по оцветената част на окото, както и много други особености.

Физическото развитие често е по-бавно от нормалното. Повечето деца с болест  на Даун никога не достигат до средната  височина на възрастен човек.
Децата могат да са със забавено психическо и социално развитие. но ако се работи с тях, има напредък

Хората със болест на Даун стават наясно с техните ограничения в развитието, те могат също да се чувстват разочаровани, обидени, депресирани.
Въпреки, че много деца  с болест  на Даун имат физически и умствени ограничения, те могат да живеят независим и продуктивен живот и в зряла възраст.

Около половината от децата със болест на Даун се раждат със сърдечни проблеми и увреждания. Тежки сърдечни проблеми могат да доведат до преждевременна смърт на пациента.
Лицата със болест на Даун имат повишен риск от някои видове левкемия, които също могат да причинят преждевременна смърт.
Нивото на умствено увреждане варира, но обикновено е умерено. Възрастни със болест на Даун имат повишен риск от появата и развитието на деменция.

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *