Таласемия – симптоми и лечение

Таласемия се характеризира с нарушения в синтеза на нормалия хемоглобин

Тя е с наследствен характер. Болестта още поставя много въпросителни пред учените по света.

Таласемия

Таласемия – симптоми и лечение

Хемоглобинът е известно, че се състои от два вида клетки: желязо пигментни клетки и хемоглобинов протеин. Този протеин се състои от четири полипептидни вериги, две – алфа вериги и две бета вериги. При нарушение на синтеза на алфа веригите става дума за при на заболяването алфа таласемия. Но, най-честата форма е бета-таласемия, при която, съответно, се появяват патологични нарушения в синтеза на хемоглобиновите бета вериги.
Причини за възникване на таласемия – става дума за наследственост, причинена от генетични заболявания. Но, детето ще има таласемия само ако дефектният ген е при двамата родители.

Какви са симптомите при заболяването?

Симптомите се проявяват в детството. Те се различават по степента на тяхната сериозност.
Често талесемия е свързана с умствена изостаналост.
Тъй като червените кръвни клетки се унищожават, това води до развитието на хиперплазия в костния мозък. Това, от своя страна, води до нарушаване на черепа в развитието му.
В този случай главата на детето ще има специфична форма.
Тъй като таласемия води до увеличен далак, кожата на пациента ще има жълтеникав цвят.
С течение на времето при болестта намалява силата на човешката имунна система, което прави болния податлив за всяко инфекциозно заболяване. При таласемия също може да се развие цироза на черния дроб, диабет, рак на панкреаса фиброза.

“Демир

Как се поставя диагноза таласемия?

При диагностициране на болестта трябва да се вземат предвид историята на проявите и клиничните псимптоми. След това, се извършва кръвен тест – общ клиничен, биохимичен. Тестът показва и повишени нива на билирубин и фетален хемоглобин. При напреднали стадии на болестта се налагат да се правят много по-сложни и скъпи здравни тестове, които изследват и други показатели.
Всички опити за предотвратяване на това заболяване са свързани с ранно откриване на дефектния ген при двойки съпрузи. В този смисъл са важни тестовете, които се правят предварително за откриване на дефектните гени.

Лечима болест ли е?

Лечение за пълно възстановяване от тази неприятна болест не съществува. И същността на медицинската процедура е корекция с помощта на трансфузия на еритроцитна маса. Червените кръвни клетки трябва да се вливат в такова количество, че хемоглобинът да може да се поддържа на определено ниво.
Има специално лекарство Десферал, което показва в тялото излишното желязо.
При много тежка форма на таласемия се се прави костно-мозъчна трансплантация. За момента това е доста скъпо струващо лечение, което дава все пак шанс за живот.

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *