Хемофилия – наследствена болест ли е?

Хемофилия – опасна ли е?

Всяка година на 17 април, много страни отбелязват Световния ден на хемофилията.

Смята се, че броят на хемофилиците в света е над 400 хиляди души.

Хемофилия е заболяване, свързано с лошо кръвосъсирване. Става дума за пълна липса на някои фактори на кръвосъсирването.

Хемофилия

Хемофилия – наследствена болест ли е?

Средната продължителност на живота хемофилиците не надвишава 30 години. Но днес, съвременната медицина ползва лекарства, които могат да подобрят качеството на живот на пациентите и да повишат продължителността на живота. С правилно лечение, хората с тази болест могат да водят пълноценен живот: учат, работят, създават семейства.

 

Хемофилия е наследствено заболяване.

Гените на хемофилия са свързани с X-хромозома, която се предава от дядо на внук чрез здрава дъщеря – носител на дефектния ген. Това е заболяване, което засяга мъжете, жените също да действат като носители на пациенти с хемофилия – раждат синове или дъщери-носители.

Терминът „хемофилия“ е въведен през 1828 г. от швейцарския лекар Хопф. Първото споменаване за умрели от загуба на кръв деца е в свещената книга на евреите – Талмуда. През 12-ти век, Абу ал-Касим, лекар, който е служил в двора на арабските владетели на Испания, пише за този проблем. Тя се нарича още „кралската болест“.

“Демир

Симптоми, диагностика и лечение

Първите симптоми се появяват в зависимост от тежестта на заболяването.

От първите дни от живота на детето се появяват синини по главата му, евентуално продължително кървене от останалата част на пъпната връв. Когато едно дете прави първите стъпки, то пада и има  синини, рани – налице е невъзможност да се спре кървенето с конвенционални средства.

На възраст от 1-3 години може да започне разрушаването на мускулите и ставите, болезнено подуване, ограничение на движенията на ръцете и краката.

Характерна особеност на хемофилия е hemarthrosis – кръвоизливи в ставите, което се случва спонтанно и без видима причина.

Има нарушения на коагулацията: има подкожно кървене,хематоми, кръв от носа, бъбреците, стомашно-чревно кървене, силно кървене след изваждане на зъб. По този начин такова кървене може да бъде смъртоносно.
Точна диагноза се поставя с измерване на кръвната коагулация в хематологични центрове.

Заболяването е нелечимо към днешна дата, но хемофилията може успешно да се контролира с инжекции.

Митове и факти

Само мъжете страдат от това заболяване. Това не е съвсем вярно. Жените също страдат, но рядко.

Пациенти с хемофилия не могат да се подложат на операция. Това е така, всяка хирургична интервенция е разрешена само по здравословни причини. В допълнение, хората с хемофилия не могат да бъдат ангажирани с физическа култура и спорт.

За да се диагностицира наличието на тази болест, плодът трябва да е 8 седмица от бременността.

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *