Какво е мраморна болест и лекува ли се?

Какво е мраморна болест?

Става дума за остеопетроза. Това е клиничен синдром, който засяга производството на костна тъкан. Това води до увеличаване на костната минерална плътност и влошаване на  развитието на костната система – налице е стесняване на костно-мозъчния канал. Въпреки факта, че костната маса нараства, скелетът се развива крехък и се забавя растежа на детето.

mramorna bolest_0

Какво е мраморна болест и лекува ли се?

Остеопетроза – мраморна болест – е хетерогенно заболяване, което се причинява от различни молекулни увреждания и редица клинични характеристики. За щастие статистиката сочи, че рискът от тази болест е 1 на 500 000 бебета.

Какви са симптомите при мраморна болест?

При тежко заболяване детето има малък ръст и голяма глава с ясно изразена медиална части; то може да бъде глухо и сляпо; анемично (поради липсата на костен мозък). Може да има хидроцефалия, липсващи зъби и  чести фрактури.

Фигурин бързо отслабване при Хашимото

При някои деца има асимптоматични случаи – случайно се открива болестта по време на рентгенова снимка.

Симптомите при лека мраморна болест са чести фрактури; лека анемия; слабо влошаване на зрението и слуха.

За да се докаже болестта лекарят извършва диференциална диагноза, т.е. сравнява подобни симптоми с други заболявания, а едва след това, прави заключение за болестта.

Най-силно мраморната болест се отразява в дългите кости на долните крайници.

Диагнозата остеопетроза на 100% се потвърждава с рентгенова снимка. Понякога, за да се изясни формата на заболяването се налага да се направи ядрено-магнитен резонанс и специални кръвни тестове. Често човек с тази болест има умствено изоставане.

Лекува ли се тази болест?

Много хора мислят, че мраморната болест не се лекува, но това твърдение се отнася само за възрастни хора и там лечението има за цел да се подобри качеството им на живот. Лечение на деца с мраморна болест  се провежда с витамин D.

Големи дози от калцитонин  и паралелното ограничаване на калция в диетата, дава рязко подобрение. На децата се предписва гама интерферон, който предизвиква многопластово и дългосрочно подобрение: оптимизира се функцията на белите кръвни клетки и по този начин се предпазва бебето от инфекции; също се повишава нивото на хемоглобина и тромбоцитите, което дава на детето шанс да живее нормален живот.

Ако гама интерферонът се комбинира с калцитонин, лечението се с двоен ефект. Еритропоетин се използва за лечението на анемия.

Кортикостероидите също помагат.

Но лечението с тези лекарства трябва да се извършва в продължение на много месеци и дори години, за да има истински ефект.

Трансплантацията на костен мозък  понякога значително подобрява състоянието на малкото дете. В ранна детска възраст болестта се проявява с чести фрактури, което усложнява лечението.

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *