Синдром на Секел – какво става с тялото на човека?

Синдром на Секел – какво става с тялото на човека?

Синдромът на Секел е наследена форма за нисък ръст, което означава, че бебето започва много малко да расте и не може нормално да расте след раждането. Докато хората със синдром на Секел обикновено са пропорционални като фигура, то те имат забележимо малък размер на главата. Умственото забавяне е често срещано.
Въпреки многото физически и психически проблеми, които са характерни за хората с този синдром, много от тях са известни с това, че живеят добре повече от 50 години.

Защо се развива?

Синдромът на Секкел е наследствено заболяване, свързано с генетични мутации на една от трите различни хромозоми. Смята се, че това се случва изключително рядко, има малко повече от 100 случая, записани от 1960 г. насам. Много деца, които са били диагностицирани със синдром на Секел, са родени от родители, които са тясно свързани (роднини), например брак с братовчеди или братя и сестри.

Синдромът на Секел е рецесивно генетично заболяване, то се появява само когато едно дете наследява един и същ анормален ген от всеки родител. Ако детето получи един нормален ген и един анормален ген, детето ще носи синдрома, но обикновено не показва симптоми.

Демир бозан билки за бъбреци

Ако и двамата родители имат една и съща хромозомна мутация за синдрома на Секел, рискът от раждане на дете със синдром на Секел е 25%.
Хората с този проблем са с необичайно бавно развитие и ниско тегло при раждане.

След раждането детето ще има бавен растеж и развитие на костите, което води до малък, но пропорционален растеж.

Лицата със синдром на Секел имат различни физически характеристики, включително:

Много малък размер и ниско тегло при раждането
Изключително малък пропорционален растеж
Неправилен малък размер на главата (микроцефалия)
Изпъкналост на носа
Тясно лице
Прегънати уши
Необичайно малка челюст (микрогнатия)

Умствено изоставане, често тежко, при коефициент на интелигентност по-малък от 50!
Други симптоми могат да включват – необичайно големи очи, увреждане на зъбите и други костни деформации. Нарушения на кръвта като анемия (ниско ниво на еритроцити), панцитопения (недостатъчно кръвни клетки) или остра миелоидна левкемия.

Синдром на Секел – какво става с тялото на човека?

В някои случаи, тестисите при мъжете не се спускат в скротума, а жените могат да имат ненормално увеличен клитор. Освен това, хората със синдром на Секел могат да имат прекомерно окосмяване и единична дълбока сгъвка на дланите.

Диагнозата на синдрома се основава почти изцяло на физически симптоми. В момента няма лабораторни или генетични тестове, специфични за синдрома на Секел. В някои случаи окончателната диагноза не може да бъде направена, докато детето не стане голямо и се появят характерните симптоми.

Enjoyed this post? Share it!

 

Молим, коментирайте!

Вашият имейл адрес няма да бъде публикуван. Задължителните полета са отбелязани с *